17 de abril: Día internacional de la hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

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Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre. Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal.

No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Los síntomas más comunes son:
• Hematomas extensos.
• Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.
• Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro).
• Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía.
• Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza.

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
• Hinchazón.
• Dolor intenso, prolongado y rigidez.
• Dificultad para utilizar una articulación o músculo.

La hemofilia en Uruguay
En el último censo general del Programa de Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIEC) del año 2010 se registran 236 personas. De esos la Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE) atiende, de acuerdo al último censo del año 2014, a 121 personas.

Así mismo se calcula que hay un promedio de 30 o 50 casos sin diagnosticar debido a que probablemente son pacientes con Hemofilia leve, moderada o poco sintomática.

Existen dos centros de referencia para ASSE en la atención integral de las personas con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos complejos: Hospital de Clínicas (Universidad de la República), para adultos, y el Hospital Pereira Rossell, para niños y adolescentes. En la órbita privada hay instituciones que atienden a personas con hemofilia pero no existen centros de referencia.

Desde hace menos de 20 años en Uruguay los pacientes que son diagnosticados con esta patología pueden acceder a los factores de la coagulación comercial.

Esta medicación administrada de forma profiláctica (preventiva), les permite a través de un tratamiento semanal intravenoso de distintas frecuencias, prevenir las hemorragias articulares y musculares. Estos sangrados generan daños articulares importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes. De no prevenirse o tratarse correctamente generan discapacidad.

Si bien la medicación está incluida en la canasta básica de prestaciones su alto costo puede condicionar el acceso al mismo dependiendo del prestador de salud. Más allá de los síntomas y el acceso a la medicación, es importante resaltar que hay aspectos a mejorar en el tratamiento, brindando un abordaje interdisciplinario con profesionales capacitados específicamente en hemofilia.

Podés encontrar más información en la fanpage de la Asociación de Hemofilia del Uruguay.

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