Cómo saber si sos propensa a tener cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es el principal cáncer que causa la muerte de las mujeres uruguayas y -en un 10% de los casos- ese cáncer es hereditario. Existen estudios que permiten saber si se tiene la mutación que provoca el cáncer. Te contamos un poco más sobre cómo prevenirlo.

El 14 de mayo del 2013 la actriz estadounidense Angelina Jolie revolucionó el mundo cuando en una carta publicada en el New York Times informó que se había realizado una doble masectomía ya que tenía una mutación en uno de sus genes que la predisponía un 87% a sufrir cáncer de mama o de ovario.
Al igual que Angelina Jolie, un 10% de las mujeres son propensas a sufrir cáncer de mama hereditario en el mundo, pero los avances de la ciencia han hecho que eso se pueda prevenir.

Eme de Mujer conversó con Alejadra Torres, bioquímica clínica, coordinadora de la dirección técnica de los laboratorios Genia, un centro de genética molecular que detecta las mutaciones de los genes que provocan el cáncer hereditario.

Desde marzo de este año el laboratorio Genia tiene un equipo que puede detectar rápidamente, a través de una muestra de mucosa bucal o sangre, la mutación en el gen del ADN BRCA1 o BRCA2, responsables de aumentar de un 12%, que es la probabilidad que tiene cualquier mujer, a un 84% la probabilidad de padecer cáncer de mama u ovario.

Aparato que realiza el análisis. Foto: Ariel Colmegna
Aparato que realiza el análisis. Foto: Ariel Colmegna

El estudio se llama Prueba de Secuenciación Masiva y se hace sobre una persona de la familia que es seleccionada por ciertas características que puedan determinarla como la portadora del gen mutado. El proceso tarda tres días, de la muestra se extrae el ADN que es procesado por la máquina, luego se analizan los resultados a través de software y en bases de datos internacionales y se determinar si hay genes patogénicos. Dependiendo de si hay genes que pueden provocar la enfermedad se determina como se seguirá.

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En Uruguay, el cáncer es la segunda causa de muerte en las personas y el cáncer de mama ocupa el primer puesto, le siguen colorecto, cuello uterino, pulmón, endometrio y ovario.
Desde marzo unas 50 familias se han hecho es estudio en el laboratorio Genia de Montevideo y la mutación ha detectado en unas 8 familias.

¿Quiénes deberían hacerse el estudio?
Las personas que deberían investigar son aquellas que:
-Tienen familiares con menos de 45 años que tuvieron cáncer de mamas.
-Aquellas que tienen dos familiares directos que tuvieron cáncer de mama y que por lo menos uno haya sido antes de los 50.
-También aquellas personas que sufrieron cáncer de mama bilateral, con tumor primario diagnosticado antes de los 50 años
– Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
– Cáncer de mama y ovarios en la misma rama de la familia independiente de la edad.
– Cáncer de mama en hombres.
-En el caso de cáncer de ovario, no importa la edad se debería investigar siempre.

¿Qué costo tiene?
El estudio que se hace sobre la primera persona en la que se chequea si el gen tiene una mutación mala, o en términos técnicos patogénica, tiene un costo de US$ 1.500. Los estudios que se hagan los restantes familiares para determinar si tienen esa mutación sale US$ 100.

¿Qué pasa si la mutación está en la familia?
Cada uno de los familiares tiene un 50% de probabilidades de tener esa mutación o no. Si el gen está en la familia no quiere decir que todos tengan la mutación.

¿Cuáles son las terapéuticas?
El problema del cáncer hereditario es que normalmente aparece antes de que comiencen los controles médicos como la mamografía, ya que se hacen después de los 40 años. Lo importante es que si se tiene la mutación del gen o se sospecha las mamografías se practican antes. También hay quimioterapias ambulantes y otro tipo de medidas profilácticas para prevenirlo. Una doble masectomía, como se practicó Angelina Jolie, también es una de las opciones, aunque depende del momento de la vida y de cada mujer. La conducta que se tomará siempre dependerá del paciente y el médico.

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Imagen principal: Bioquímica clínica Alejandra Torres, Coordinadora de Laboratorio Genia. Foto: Ariel Colmegna

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